"Down sendromu hastalık değil, genetik farklılık"

Sağlık Bilimleri Üniversitesi Rektör Yardımcısı Prof. Dr. Sadrettin Pençe, Down sendromunun hastalık değil, genetik bir farklılık olduğunu, her 800-1000 doğumda bir görülebildiğini belirterek, "Bu bireyler her şeyi yapabilir. Uygun tedavi sonucu lise ve hatta üniversite bitirebilmekte, ikinci bir dil öğrenebilmekte, çalışabilmekte, bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar sürebilmektedirler." dedi.

Pençe, sendromun, genetik düzensizlik sonucu 2 tane bulunması gereken 21. kromozomun 3 adet bulunması sonucu oluştuğunu ifade etti.

Down sendromlu bireylerde 47 kromozom bulunduğunu aktaran Pençe, kromozomdaki bu artı bir fazlalığın nedeninin tam olarak bilinmemekle beraber, en büyük nedeninin ileri yaş gebeliği olduğunu dile getirdi.

Down sendromunun hastalık değil, genetik farklılık olduğunu aktaran Pençe, "Down sendromu Türkiye'de her 800-1000 doğumda bir görülmektedir. Down sendromlu bireyler her şeyi yapabilir. Uygun tedavi sonucu bu bireyler lise ve hatta üniversite bitirebilmekte, ikinci bir dil öğrenebilmekte, çalışabilmekte, bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar sürebilmektedirler. Birkaç örnek onların diğer insanlardan farksız olduğunu pekala gözler önüne serebilir." diye konuştu.

Sendromun sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirildiğini belirten Pençe, şöyle devam etti:

"Çocuklarda hafif veya orta şiddette zeka geriliği bulunabilir. Bunun nedeni kromozom ayrılmalarının ileri yaşlarda daha düzensiz olmasından kaynaklanmaktadır. Sendrom, hamilelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir durumdur. Bunun için anne karnında yapılan testler mevcuttur. Ancak bu testler kendi içlerinde belirli riskleri de taşımaktadırlar. Down sendromlularda ensede deri bolluğu fazla olduğu için ultrasonda ensedeki şişliğe bakılır. Ancak kesin bir metot değildir. Bunun gibi risk oranı saptamak için kullanılan başka testler de bulunmakla beraber, kesin sonuç vermezler. Kesin tanı ise bebeğin plasentasından ya da içinde bulunduğu amniyo sıvısından örnek alınarak yapılan kromozom analizleriyle konulur."

Plasentadan 9-11. haftalarda, amniyosentezle en erken 14. gebelik haftasında örnekleme yapılarak Down sendromu tanısı konulabildiğini vurgulayan Pençe, sendromlularda çekik küçük göz, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içinde tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olması gibi fiziksel farklılıklar görülebileceğini anlattı.

- "Sendrom, beraberinde bazı hastalıkları da getirebilir"

Prof. Dr. Pençe, bu özelliklerin hepsi veya birkaçının bu bireylerde görülebileceğine işaret ederek, "Down sendromunun sağlığa getirdiği sorunların başında ise konjenital kalp yetmezliği riskleri, gastroözafagal reflü hastalığı, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, obstürktüf uyku apnesi ve tiroit bozuklukları riskleri sayılabilir. Down sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeniyle doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler." değerlendirmesinde bulundu.

Çocukluğun erken dönemlerinde sağlanacak aile ve tıp desteğiyle erken müdahale sayesinde Down sendromlu bireylerin toplumla bütünleşik bir hayat kurabileceğini aktaran Pençe, şunları kaydetti:

"Vücudun tüm hücrelerinde yaşanan farklılık sebebiyle, bu durumun özel bir tedavisi bulunmamaktadır. Kromozom yapısından ortaya çıkan yapısal bozuklukların tedavi edilmesi gerekir. Kalp sorunlarının, gözlerdeki bozuklukların, dişlerin, duyma yeteneğinin ve zeka sorunlarının tedavisi yapılmalıdır. Sendromla doğan bebeğin ailesi için zorlu bir süreç başlamış olur. Aynı sorunu yaşayan ailelerin ve terapistlerin desteğiyle uygulanan eğitimler, Down sendromlu çocuklara oldukça faydalı olmaktadır. Uygun eğitim programlarıyla Down sendromlu çocuklar da pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür. Down sendromlu çocuklar kendi aralarında farklılıklar gösterebilirler. Bu yüzden çocuğun ihtiyaçlarına uygun bir programla özel eğitim, beraberinde sosyal ve duygusal, bilişsel ve motor gelişimi desteklenir."

- "Sendromlu bebeklerde fizik tedaviye erken başlanmalı"

Down sendromunda fizik tedaviye bebeklerde iki aylıkken başlanması gerektiğini, egzersizlerin fizyoterapist tarafından yapılmasının ve günlük programlarla evde aile tarafından uygulanmasının önemine değinen Pençe, "Düzenli kontrollerle duruma göre tedavi desteklenir. Çocuklarda yüz kasları gevşektir. Fizik tedavi süresince kas gücü ve motor becerilerinin yanı sıra, algılama becerisi de programa dahil edilerek desteklenmelidir." diye konuştu.

Pençe, ayrıca sendromlu çocuklarda konuşmanın geç geliştiğini, erken dönemde başlanan dil terapisiyle ortalama 2-3 yaşında konuşmanın başlayabileceğini ifade ederek, nadir rastlansa da bazılarının çok geç konuştuğunu, hiç konuşamayan sayısının da çok az olduğunu kaydetti.

Kaynak: Diyarbakır Söz