Uluslararası kuruluşlar ve çalışmalardan nadir hastalıklara ilişkin güncel veriler derlendi.
ABDde Ulusal Sağlık Enstitülerine (NIH) göre, dünya genelinde tespit edilen yaklaşık 7 bin nadir hastalık bulunuyor. Yaklaşık 400 milyon insan bu hastalıklarla mücadele ediyor.
Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80inin kalıtsal olduğu bilinirken yüzde 20sinin ise enfeksiyon, alerji ve çevresel faktörler yoluyla insanları etkilediği biliniyor.
EURORDISe göre dünya nüfusunun yaklaşık yüzde 5ini etkileyen nadir hastalıkların yüzde 75i, çocuklarda görülüyor.
- Nadir hastalıkların tanımı ülkeden ülkeye değişebiliyor
Aynı hastalıkla mücadele eden kişilerde farklı semptomların gözlemlenmesi ve nadir hastalıklara ilişkin yeterli çalışmaların yürütülmemesi, hastalığın tanımını zorlaştırıyor.
Bu sebeple nadir hastalıkların tanımı ülkeden ülkeye değişebiliyor.
ABDde 200 binden az insanı etkileyen hastalıklar, nadir kategorisine girerken Avrupa Birliğine (AB) göre ise 10 bin insandan 5inin etkilendiği hastalıklar bu sınıfta değerlendiriliyor.
Avrupa genelinde 36 milyonu aşkın kişi, nadir hastalıkla mücadele ederken bu durum, ABDde yaklaşık 30 milyon insana tekabül ediyor.
Dünya Sağlık Örgütüne (DSÖ) göre 100 bin insandan yaklaşık 65inin mücadele ettiği, İngilterede ise 2 bin kişiden 1inin etkilendiği hastalıklar nadir kategorisinde yer alıyor.
- Nadir hastalıkların teşhisi 5 yılı aşabiliyor
Hastadan hastaya farklı belirtilerin görüldüğü, tıbbi uzmanlığın ve hasta bakım hizmetlerinin çoğu zaman yetersiz kaldığı nadir hastalıkların teşhisi, 5 yılı aşkın bir süreyi bulabiliyor.
Cinsiyet ve yaş gibi etmenlerin teşhisi zorlaştırdığı vakalarda ise bu durum 10 yılı aşan bir süreye denk gelebiliyor.
ABye göre, hastalıkların teşhisi konulsa bile kişilerin yaklaşık yüzde 95i uygun tedaviye ulaşamayabiliyor.
- Taş Adam Sendromu
Halk arasında Taş Adam Sendromu olarak da bilinen Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), nadir hastalıklar listesinde başı çekenlerden biri olarak biliniyor.
Kas ve bağ dokularının zamanla kemikleşmesiyle belirtilerini gösteren FOP hastalığı, vücutta iskelet harici kemik oluşmasına yol açıyor.
Kalp, dil, diyafram, göz kasları ve bazı düz kaslar haricindeki bağlar, tendonlar ve iskelet kaslarındaki dokunun kemik dokusuna dönüşmesiyle ortaya çıkan kemikleşme, eklem yerlerini de etkileyerek zamanla mekanik hareketi kısıtlıyor.
Bu hastalıkla mücadele eden insanlar, yemek yerken ve konuşurken zorluk çektikleri için ağız işlevlerini de kaybedebiliyor.
Hastalar, göğüs kafesinin çevresinde oluşan kemiklerden dolayı da nefes alıp verirken güçlük çekebiliyor.
- Lesch-Nyhan Sendromu
Anne tarafından taşınan ve çoğunlukla erkek çocuklara geçen X kromozomuna bağlı çekinik bir hastalık olan Lesch-Nyhan Sendromu (LNS) da nadir hastalıklar listesinde yer alıyor.
Vücuttaki ürik asidin anormal derecede seyretmesinden kaynaklanan hastalık, çocukların iki yaşından itibaren dudaklarını ve parmaklarını ısırarak kendilerine zarar verme içgüdüsüyle hareket etmelerine yol açıyor.
Bu hastalık, kafayı ve uzuvları bir yere vurmak, gözlere parmak veya cisim sokmak gibi davranışlarla kendini gösteriyor.
Hastalık sebebiyle oluşan anormal derecedeki ürik asit eklemlerde, böbreklerde ve merkezi sinir sisteminde birikerek vücutta şişkinliklere ve böbrek sorunlarının oluşmasına neden olabiliyor.
İlk kez 1964te Lesch ve Nyhan adlı iki kardeşte tespit edilmesi üzerine, hastalığa bu kardeşlerin isminin verildiği biliniyor.
- Erken Yaşlanma Sendromu
Halk arasında Erken Yaşlanma Sendromu olarak da bilinen Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS), ölümcül nadir hastalıklar listesinde yer alıyor.
Hastalık, çocuklarda erken yaşlanmaya neden olan genetik bir rahatsızlık olarak biliniyor.
Kellik, kırışıklık ve ciltte yaşlanma gibi belirtilerle ortaya çıkan hastalık, çoğunlukla kalp krizi veya felç nedeniyle ölüme yol açabiliyor.
4 milyonda 1 görülen bu hastalıkla mücadele eden kişiler, genellikle 20li yaşlarına kadar hayatta kalabiliyor.
İnsanların çok erken yaşta yaşlı görünmesine sebep olan hastalığın bilinen bir tedavisi olmamakla birlikte, mevcut tedavi seçenekleri, hastalığın sadece ilerlemesini yavaşlatıyor.
Tıbbi literatürde ilk defa 1886da tanımlanan hastalığın bugüne kadar yaklaşık 130 kez kayda geçtiği biliniyor.
- Kurt Adam Sendromu
Tıp dilinde Hipertrikozis olarak da bilinen Kurt Adam Sendromu, eller dahil insan vücudunun tamamında veya bazı bölgelerinde aşırı derece kıllanmaya sebebiyet veren bir rahatsızlık olarak nadir hastalıklar listesinde yer alıyor.
Vücutta anormal miktarda çıkan ve uzayan kıllar, yüzün ve vücudun tamamını kaplayabilirken vücudun farklı bölgelerinde yamalar halinde de toplanabiliyor.
Uzmanlar, doğumda ya da zamanla gelişebilen, iki cinsiyette de görülebilen hastalığın sebebinin tam olarak neden kaynaklandığını bilmezken bazı çalışmalar, hastalığın genetik sebeplerden dolayı ortaya çıkabildiğini öne sürüyor.
Hastalığın yaygın bir tedavi yönteminin olmadığı bilinirken hastalığın kişi üzerindeki psikolojik etkilerini azaltmak için lazer epilasyon gibi kozmetik yollara başvurulabiliyor.