Nadir Hastalklar Günü sebebiyle Türkiyede baklk eksiklii konusuna deinen Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik mmünoloji Dernei (AD) Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Sevgi Kele, akraba evlilikleri nedeniyle Türkiyede baka ülkelere göre 5-10 kat fazla görülen primer immün yetmezliinin (PY), Covid 19u daha ar geçirmeye sebep olduunu vurgulad
mmün sistem veya baklk sistemi, hastalklara kar savunma mekanizmasn oluturan, patojenleri ve kanser hücrelerini tanyp onlar yok eden, vücudu zararl maddelerden koruyan bir sistemdir. mmün sistemi pek çok hücre ve proteinlerden oluur. Bu yaplardaki saysal ya da fonksiyonel bozukluklar sonucu oluan kaltsal hastalklara primer immün yetmezlikler (PY) veya doumsal baklk eksiklikleri deniliyor.
Erken tehis edildii takdirde tedavisi mümkün olan hastaln yaygnlamasn önlemek amacyla ubat aynn son günü dünyada Nadir Hastalklar Günü olarak biliniyor ve çeitli etkinliklerle farkndalk yaratlyor.
TEKRARLAYAN HASTALIKLARA DKKAT
Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik mmünoloji Dernei Yönetim Kurulu üyesi Prof.Dr. Sevgi Kele, 2022 yl dünya nadir hastalklar günü dolaysyla u açklamay yapt:
Primer immün yetmezliklerinde ilk bulgu genelde tekrarlayan enfeksiyonlar olsa da hastalar bazen ar alerjik bulgular veya kan hücrelerinde düüklüklerle de alerji kliniklerine veya hematoloji kliniklerine bavurabilir. Bu sebeple normalden daha ar seyreden bir alerji, geçmeyen ve tedaviye cevap vermeyen ishaller veya kan hücrelerinde ciddi düüklükler varsa bu kiilerin de baklk eksiklii açsndan deerlendirilmesi gerekir
SANDIIMIZ KADAR NADR DEL!
Ülkemizde primer immün yetmezliklerin saysnn tam olarak bilinmediini ileten Prof. Dr. Sevgi Kele, öyle devam etti:
Türkiyede akraba evlilii sonucu ortaya çkan formlarnn dier ülkelere kyasla 5 ile 10 kat daha sk görüldüü tahmin ediliyor. Buna bir örnek verecek olursak primer immün yetmezliin en ar formu olan ar kombine immün yetmezliin ülkemizdeki skl üç farkl merkezde yaplan çalmalarda on binde bir (1/10000) olarak bulunmutur. Bu hastaln Amerikada görülme skl ise (65 binde birle 80 binde bir arasndadr) 1/65.000-80.000 olarak bildirilmektedir. Bu durum ülkemizde PYlerin nadir olmadn göstermektedir.
Günümüzde primer immün yetmezlie neden olan 450den fazla genetik bozukluk tanmlanmtr. Bu saynn yakn gelecekte 3000i bulaca düünülmektedir. Rakamlardan anlalaca gibi bu hastalklar aslnda nadir deil, sadece farkndalnn az olduu hastalklardr. Özellikle baz genetik bozukluklar sadece belirli mikroorganizmalarla enfeksiyonlara yatknla neden olabilmektedir. Covid19 pandemi sürecinde 9 genetik bozukluun COVID19 enfeksiyonunu ar geçirmeye neden olduu saptanmtr.
BAIIKLIK YETMEZL HASTALARI
Rockefeller tarafndan yürütülen ve Türkiyeden de baz merkezlerin dahil olduu çalmaya da deinen Prof. Dr. Sevgi Kele u bilgileri verdi:
Bu genetik bozukluk saptanan bireylerin aslnda daha önceden bilinen hastal bulunmayan bireyler olduu ve sadece COVID19 enfeksiyonunu ar geçirdikleri gözlemlenmitir. Bu durum primer immün yetmezliinin bilinmeyeni çok olan bir denklem olduuna; tan almam pek çok vakann bulunduuna ve nadir olmadna bir iarettir. Bu hastalar özellikle Covid-19 pandemisi sürecinde önerilen maske ve mesafe kuralar konusunda çok titiz davranmaldrlar. Bunun dnda takip ve tedavilerini düzenli bir ekilde yapmalar, Covid-19 as veya a tekrar önerildiinde hangi ay yaptracaklarn hekimlerine sorarak karar vermeleri büyük önem tamaktadr. Covid-19 enfeksiyonunun baz primer immün yetmezliklerde ar seyredebilecei unutulmamal, bu hastalarn tedavileri, hekimlerinin önerisi dorultusunda planlanmaldr.
Hem ailelerin hem de hekimlerin bu konudaki farkndaln artrmak için 15 yandaki oullarn baklk eksiklii nedeniyle kaybeden Fred ve Vicki Modell tarafndan Amerikada kurulan ve dünya üzerinde pek çok tan ve aratrma merkezi bulunan Jeffrey Modell Vakf tarafndan PY açsndan uyarc 10 bulgu belirlenmitir. Bu uyarc bulgularda erikinde ve çocukta enfeksiyonun sklklar açsndan baz farkllklar vardr. PY için erikin ve çocukta uyarc olan bulgular onar madde halinde belirlenmitir. Bu bulgulardan en az ikisi olan hastalar mutlaka immünoloji kliniklerine bavurmal ve baklk eksiklii açsndan taranmaldr.
çOCUKLARDA BAIIKLIK EKSKL
-Ylda 4 veya daha fazla orta kulak enfeksiyonu
-Ylda 2 veya daha fazla orta kulak enfeksiyonu
-Ylda 2 veya daha fazla sinüzit
-Normalde zararsz bakterilerle enfeksiyon
-Ylda 1 veya daha fazla zatürre
-Kilo kayb ile birlikte kronik ishal
-Tekrarlayan cilt veya organ apseleri
-Uzun süreli azda pamukçuk veya ciltte mantar enfeksiyonu
-Enfeksiyonu iyiletirmek için damardan antibiyotik kullanlmas
-Tekrarlayan viral enfeksiyon (uçuk siil)
-Aile baklk eksiklii olan bireylerin olmas
ERKNLERDE BAIIKLIK EKSKL
- Ylda 2 veya daha fazla sinüzit
-2 ay veya daha süreli antibiyotik kullanm
-Ylda 2 veya daha fazla zatürre
-Büyüme ve gelime gerilii
-Tekrarlayan cilt veya organ apseleri
-Uzun süreli azda pamukçuk veya ciltte mantar enfeksiyonu
-Enfeksiyonu iyiletirmek için damardan antibiyotik kullanlmas
-2 veya daha fazla derin yerleimli doku enfeksiyonu
-Aile baklk eksiklii olan bireylerin olmas
Bu hastalklarn tedavisinin hastaln tipine göre deitiini belirten Prof. Dr. Sevgi Kele Baz tiplerinde koruyucu antibiyotik yeterli olurken ar formlarnda baklk serumu diye bilinen immünglobülin replasman tedavisi; baz tiplerinde ise halk arasnda ilik nakli diye bilinen kök hücre nakli yaplmas gerekmektedir dedi.
Prof. Dr. Sevgi Kele Hangi hastada hangi tedavinin verileceine hastann ikyetleri, laboratuvar ve genetik testlerin sonucuna göre karar verilmektedir. Özellikle ar formlarnda erken tan ve tedavi hayat kurtarcdr. Bu hastalar erken tan konulup uygun tedavi edildiklerinde ise tamamen salkl bir hale gelmektedir eklinde konutu.