Salk Bilimleri Üniversitesi Rektör Yardmcs Prof. Dr. Sadrettin Pençe, Down sendromunun hastalk deil, genetik bir farkllk olduunu, her 800-1000 doumda bir görülebildiini belirterek, Bu bireyler her eyi yapabilir. Uygun tedavi sonucu lise ve hatta üniversite bitirebilmekte, ikinci bir dil örenebilmekte, çalabilmekte, bamsz veya yar bamsz hayatlar sürebilmektedirler. dedi.
Pençe, sendromun, genetik düzensizlik sonucu 2 tane bulunmas gereken 21. kromozomun 3 adet bulunmas sonucu olutuunu ifade etti.
Down sendromlu bireylerde 47 kromozom bulunduunu aktaran Pençe, kromozomdaki bu art bir fazlaln nedeninin tam olarak bilinmemekle beraber, en büyük nedeninin ileri ya gebelii olduunu dile getirdi.
Down sendromunun hastalk deil, genetik farkllk olduunu aktaran Pençe, Down sendromu Türkiyede her 800-1000 doumda bir görülmektedir. Down sendromlu bireyler her eyi yapabilir. Uygun tedavi sonucu bu bireyler lise ve hatta üniversite bitirebilmekte, ikinci bir dil örenebilmekte, çalabilmekte, bamsz veya yar bamsz hayatlar sürebilmektedirler. Birkaç örnek onlarn dier insanlardan farksz olduunu pekala gözler önüne serebilir. diye konutu.
Sendromun sk sk zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel geliimin tipik yüz görünümü gibi farkl olmasyla ilikilendirildiini belirten Pençe, öyle devam etti:
çocuklarda hafif veya orta iddette zeka gerilii bulunabilir. Bunun nedeni kromozom ayrlmalarnn ileri yalarda daha düzensiz olmasndan kaynaklanmaktadr. Sendrom, hamilelik srasnda ya da doumda tanmlanabilen bir durumdur. Bunun için anne karnnda yaplan testler mevcuttur. Ancak bu testler kendi içlerinde belirli riskleri de tamaktadrlar. Down sendromlularda ensede deri bolluu fazla olduu için ultrasonda ensedeki ilie baklr. Ancak kesin bir metot deildir. Bunun gibi risk oran saptamak için kullanlan baka testler de bulunmakla beraber, kesin sonuç vermezler. Kesin tan ise bebein plasentasndan ya da içinde bulunduu amniyo svsndan örnek alnarak yaplan kromozom analizleriyle konulur.
Plasentadan 9-11. haftalarda, amniyosentezle en erken 14. gebelik haftasnda örnekleme yaplarak Down sendromu tans konulabildiini vurgulayan Pençe, sendromlularda çekik küçük göz, bask burun, ksa parmaklar, kvrk serçe parmak, kaln ense, avuç içinde tek çizgi, ayak ba parmann dier parmaklardan daha açk olmas gibi fiziksel farkllklar görülebileceini anlatt.
- Sendrom, beraberinde baz hastalklar da getirebilir
Prof. Dr. Pençe, bu özelliklerin hepsi veya birkaçnn bu bireylerde görülebileceine iaret ederek, Down sendromunun sala getirdii sorunlarn banda ise konjenital kalp yetmezlii riskleri, gastroözafagal reflü hastal, tekrarlayan kulak enfeksiyonlar, obstürktüf uyku apnesi ve tiroit bozukluklar riskleri saylabilir. Down sendromlu bireyler genel olarak yatlarndan daha ksa boylu olurlar ve metabolizmalarnn yava çalmas nedeniyle doru beslenme alkanl edinmezlerse ileri yalarda kilo problemi yaayabilirler. deerlendirmesinde bulundu.
çocukluun erken dönemlerinde salanacak aile ve tp desteiyle erken müdahale sayesinde Down sendromlu bireylerin toplumla bütünleik bir hayat kurabileceini aktaran Pençe, unlar kaydetti:
Vücudun tüm hücrelerinde yaanan farkllk sebebiyle, bu durumun özel bir tedavisi bulunmamaktadr. Kromozom yapsndan ortaya çkan yapsal bozukluklarn tedavi edilmesi gerekir. Kalp sorunlarnn, gözlerdeki bozukluklarn, dilerin, duyma yeteneinin ve zeka sorunlarnn tedavisi yaplmaldr. Sendromla doan bebein ailesi için zorlu bir süreç balam olur. Ayn sorunu yaayan ailelerin ve terapistlerin desteiyle uygulanan eitimler, Down sendromlu çocuklara oldukça faydal olmaktadr. Uygun eitim programlaryla Down sendromlu çocuklar da pek çok baarya imza atmakta ve toplum hayat içinde anlaml hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eitim program ve bol tekrar en önemli faktördür. Down sendromlu çocuklar kendi aralarnda farkllklar gösterebilirler. Bu yüzden çocuun ihtiyaçlarna uygun bir programla özel eitim, beraberinde sosyal ve duygusal, bilisel ve motor geliimi desteklenir.
- Sendromlu bebeklerde fizik tedaviye erken balanmal
Down sendromunda fizik tedaviye bebeklerde iki aylkken balanmas gerektiini, egzersizlerin fizyoterapist tarafndan yaplmasnn ve günlük programlarla evde aile tarafndan uygulanmasnn önemine deinen Pençe, Düzenli kontrollerle duruma göre tedavi desteklenir. çocuklarda yüz kaslar gevektir. Fizik tedavi süresince kas gücü ve motor becerilerinin yan sra, alglama becerisi de programa dahil edilerek desteklenmelidir. diye konutu.
Pençe, ayrca sendromlu çocuklarda konumann geç gelitiini, erken dönemde balanan dil terapisiyle ortalama 2-3 yanda konumann balayabileceini ifade ederek, nadir rastlansa da bazlarnn çok geç konutuunu, hiç konuamayan saysnn da çok az olduunu kaydetti.