Nadir hastalklarn says gün geçtikçe artyor öyle ki, her sene onlarca yeni hastalk bu listeye ekleniyor. Bu durumlar için farkndalk yaratmak için her yl Dünya Nadir Hastalklar Farkndalk Gününe özel etkinliklerle kamuoyunun dikkati çekilmeye çalyor. Prof. Dr. Uur Özbek ise nadir hastalklar konusunda aratrma yapmann bilim dünyasna yeni katklar salad gibi, hastalarn tan ve tedavisinde önemli baarlar elde edildiini belirtiyor.
EN çOK çOCUKLARI ETKLYOR
Toplumda iki binde bir kiiden daha az sklkta rastlanan hastalklar tanmlayan nadir hastalklar en çok çocuklar etkiliyor. Yaplan aratrmalar, bu hastalklarn yüzde 75inin çocuklarda görüldüünü gösteriyor. Üstelik hayat tehdit eden ve henüz tedavisi bulunmayan baz nadir hastalklarla dünyaya gelen her 3 bebekten biri, bir yandan önce hayatn kaybediyor. Yaayanlar ise kronik fiziksel ya da bilisel engellerle mücadele etmek zorunda kalyorlar. Özellikle akraba evliliklerinin youn görüldüü ülkelerde, nadir hastalk orannn arttna dikkat çeken Prof. Dr. Uur Özbek, Türkiyede nadir hastalklarn sk görüldüü ülkeler arasnda. Akraba evlilii orannn yüksek olmas nadir hastalklarn da Avrupa ülkeleri ve ABDye göre daha fazla görülmesine yol açyor. çünkü bu hastalklar yüzde 80 orannda genetik nedenlerden kaynaklanyor. Yüzde 20sinin nedeninin çevresel ve dier etkenler olduu düünülüyor ya da henüz bilinmiyor. Bu nedenle akraba evliliinin azalmas nadir hastalklarn da önlenmesi açsndan büyük önem tayor diye bilgi veriyor.
PEK çOK ENGELN NEDEN, NADR HASTALIK
Toplumun önemli bir ksmn etkileyen bu hastalklarn etkisi de çeitli düzeylerde olabiliyor. Nadir hastalklarn kiilerin hayatn tehdit edebildiini ya da kronik bir engelle yaamalarna neden olduunu kaydeden Prof. Dr. Uur Özbek, Günlük hayatta karmza çkan görme engellilik, orantsz boy ksal, iitme kayb, spastisite gibi bedensel ya da zihinsel engellilik yaratan durumlarn çou nadir bir hastalktan kaynaklanabiliyor. diyor.
LK SORUN TANIDA YAANIYOR
Dünyada yaklak 300 milyon kii nadir hastalk tanmna giren salk sorunlaryla yayor. Oran olarak toplumun yüzde 6-8ini etkileyen nadir hastalklarla yaamak zorunda olanlarn says ülkemizde 7 milyona ulayor. Tüm bu rakamlarn nadir hastalklar, milyonlarn sorunu olarak görmemizi gerektirecek ciddiyette olduunu vurgulayan Prof. Dr. Uur Özbek, kritik sürecin daha tan aamasnda baladn belirtirken sözlerine öyle devam ediyor:
Nadir hastalklar için ilk zorluk tan aamasnda balyor. Nadir hastalkl bir bireyin ortalama tan süresinin en az 4 yl olduu bilinmekte. çünkü bu tür hastalklar tehis edebilecek uzmanla ve deneyime sahip hekimlerin says son derece az. Söz konusu nadir hastalklar olunca karmza çkan ikinci sknt da tedavi ve takip aamas. Bu hastalklar tüm dünyada çok az sayda insanda tanmland için bu konuda deneyim sahibi hekim ve salkç says da az. Hastalar bu nadir bulunan hekimlere eriebilseler bile bu kez de yüksek tedavi ve ilaç gideri sorunuyla yüz yüze geliyor.
BU HASTALIKLARIN LACI DA YETM
Bir ilacn gelitirilebilmesi ve piyasaya sürülmesi için yllar süren mücadele ve youn emek gerekiyor. Nadir hastalklar için ilaç üretmenin bir saygnlk ve etik meselesi olarak ele alnmas gerektiini vurgulayan Prof. Dr. Uur Özbek, Bu tür ilaçlarn aratrma-gelitirme ve üretimine yönelik talep az. Bu nedenle de yetim ilaç olarak adlandrlyorlar. Ülkemizde hastalara ulatrlan yetim ilaçlar açsndan büyük oranda yurt dna bamlyz. diyor.