Toplumda görülme skl 2.000 kiide 1den daha düük olan hastalklara nadir hastalklar deniliyor. Ancak nadir görülseler de tbbn birçok brann dorudan ilgilendiren bu hastalklarn says yaklak 8 bini buluyor ve genel popülasyonun yüzde 5-7sini etkiliyor. Bu oranlar dikkate alndnda; dünyada 300 milyon, ülkemizde de ortalama 5-6 milyon kiinin farkl nadir hastalklarla mücadele ettii gözler önüne seriliyor. Üstelik günümüzde nadir hastalklarn says her geçen gün artyor ve her ay yaklak 4-5 yeni nadir hastalk tanmlanyor. Nadir hastalklarn yüzde 80i kaltsal oluyor ve yaklak yüzde 75i çocukluk çanda görülüyor.
Genellikle kronik ve ilerleyici hastalklar olan nadir hastalklarn belirtileri ise sklkla doumda veya çocukluk döneminde ortaya çkyor. Ancak nadir görülmeleri nedeniyle tan genellikle geç konuyor, bunun sonucunda tedavisi mümkün olabilen hastalklarda çocuklar tedavi ansn yitirebiliyor. Ülkemizde akraba evliliinin görülme orannn yüzde 20 oranlarnda olduu ve bunlarn yüzde 57,8inin birinci derece kuzen evlilikleri olduu dikkate alndnda sorunun önemi daha net anlalyor.
NADR HASTALIKLAR
Prof. Dr. Uur Özbek, nadir hastalklarn sadece ülkemizde deil küresel düzeyde dier tüm ülkeler için de ciddi bir halk sal sorunu olduuna dikkat çekerek, Nadir hastalklar dier hastalklara nazaran baz daha önemli sorunlar içeriyorlar. Bunlarn banda kllinik tan konmasnn güçlüü ve tan konulana kadar geçen sürenin uzunluu geliyor. Oysa ne kadar erken tan konulursa hastalk o kadar tedavi edilebiliyor ve yönetilebiliyor. Ayrca nadir hastalklarn laboratuvar testlerinin olmamas ya da sadece snrl sayda olmas, birçounun güncel tedavi protokollerinin ve imknlarnn olmamas da ciddi bir sorun diyor. Bunlarn yan sra tedavi amacyla kullanlan ilaçlarn güçlükle tedarik edilmelerinin ve ücretlerinin pahal olmasnn da önemli bir sorun olarak devam ettiini vurgulayan Tbbi Genetik Uzman Prof. Dr. Uur Özbek, Hastalklarn nadirliinden kaynaklanan bilgi ve deneyim eksiklii, hastalklarn saysal olarak yüksek ve çok çeitli olmalar nedeniyle nadir hastalklarn genel salk sistemi içinde ayr kategoride ele alnmalar gerekiyor diyor. Acbadem Üniversitesi Tp Fakültesi Tbbi Genetik Ana Bilim Dal Bakan Prof. Dr. Uur Özbek, 28 ubat Dünya Nadir Hastalklar Günü kapsamnda 3 nadir hastal anlatt önemli uyarlarda bulundu!
ALBNZM: BEYAZ CLT VE SAçLAR
Albinizm; gözlerimize, cildimize ve saçlarmza rengini veren melanin pigmentinin üretimini ksmen ya da tümüyle önleyen genetik mutasyonlar sonucu oluan kaltsal bir hastalk. Bu nedenle albinizmde hastalar çounlukla beyaz ciltleri ve saçlaryla dikkat çekiyorlar. Melanin eksiklii nedeniyle ciltleri güne nlarna kar korunmadan yoksun olduu için albinizmli hastalarn cilt kanserine yakalanma riskleri de artyor. Ayrca a kar ciddi derecede hassasiyet ve görme eksiklii ile karakterize olan albinizm hastalndan ülkemizde yaklak 4 bin kiinin etkilenmi olduu düünülüyor. Tbbi Genetik Uzman Prof. Dr. Uur Özbek, albinizm hastalnn gelimesi için biri anneden biri babadan olmak üzere iki genin mutasyona uram olmas gerektiini belirterek, Her iki birey de hastala yol açan bir mutasyonun taycs oluyorlar. Bu çiftlerde albinizmli çocuun dünyaya gelme olasl yüzde 25 oranndadr diyor.
Belirtileri neler? çok ince beyaz cilt ve saçlar en tipik belirtilerini oluturuyor. Gözler a duyarl oluyor ve bu hassasiyet nedeniyle istemsiz bir ekilde ileri ve geri hareket edebiliyor.
Nasl tedavi ediliyor? Albinizm hastalnn spesifik bir tedavisi yok. Tedavi semptomlara özgü oluyor ve düzenli oftalmolojik takip muayenesini içeriyor. Ia kar hassasiyeti azaltmak ve kontrast duyarlln arttrmak için filtreleme gözlükleri veya kontakt lensler (krmz renkli veya kahverengi) ve koruyucu cilt kremleri kullanm öneriliyor.
FENLKETONÜR: ZHNSEL YETERSZLE NEDEN OLABLYOR
Fenilketonüri; amino asit metabolizmasndaki bir sorun nedeniyle oluan ve tedavi edilmediinde hafif veya iddetli zihinsel yetersizlie yol açabilen bir hastalk. Ülkemizde her 4 bin yenidoan bebekten biri fenilketonüri hastalyla dünyaya gözlerini açyor. Besinlerle alnan ve vücudumuz için gerekli olan fenilalalin adl amino asidin ilevlerini yerine getirebilmesi için tirozin ve fenilalalin hedroksilaz adl enzimlere dönümesi gerekiyor. Bu dönüümde bir hata olursa, kanda ve vücudun dier svlarnda artan fenilalalin beyinde hasar oluturarak hafif veya iddetli zihinsel yetersizliin yan sra yürüme ve oturma gibi becerilerin geliememesi gibi çok ciddi sorunlara yol açabiliyor.
Belirtileri neler? Fenilketonüri yenidoan taramasyla tespit edilerek tedavi edilebilen bir hastalk. Ancak tan konulup tedavi edilmezse doumdan birkaç ay sonra belirtiler çok hafif veya iddetli olarak balyor. Kademeli geliim gecikmesi, kusma, titreme, egzama, soluk cilt, bodur büyüme, nörolojik nöbetler, küf kokusu (deride, idrarda veya nefeste) davran bozukluklar (hiperaktivite) bu hastaln baz belirtilerini oluturuyor.
Nasl tedavi ediliyor? Fenilketonüri hastalnn erken tans ile fenil aleninsiz diyet tedavisi uygulanarak nörolojik ve dier sorunlar engellenebiliyor, hastalar salkl bir yaam sürdürebiliyor. Tedavinin temel dayana düük fenilalaninli diyet uygulanmas ve amoniosit karm ilaç kullanm oluyor.
HEMOFL: DNMEYEN KANAMA
Hemofili; phtlama faktörleri olarak adlandrlan proteinlerin eksikliine bal olarak gelien, kann gerektii gibi phtlamamas nedeniyle kanamann geç durmas veya durmamasyla karakterize, kaltsal bir hastalk. Kanama çarpma veya travmalar nedeniyle dardan olabilecei gibi, iç kanama eklinde de geliebiliyor. Ülkemizde her 10 bin bebekten 1ine hemofili tans konuyor. Hemofili çounlukla erkekleri etkilese de kadn tayclarda da genellikle hastaln daha hafif formlar görülebiliyor.
Belirtileri neler? Kanama anomalileri genellikle bebekler yürümeyi örenmeye baladklarnda ortaya çkyor. iddeti ise phtlama faktörünün eksikliinin derecesine bal olarak deiiyor. Phtlama faktörünün biyolojik aktivitesi düükse hemofili iddetli oluyor ve cerrahi ilemden, di çekiminden, yaralanmadan, hatta basit bir travmadan sonra bile ani ve anormal kanama oluabiliyor. Kanama çounlukla eklemlerin çevresinde ve kaslarda gelise de travmadan veya yaralanmadan sonra herhangi bir bölgede de balayabiliyor.
Nasl tedavi ediliyor? Hemofili hastalnda prenatal tan mümkün oluyor, etkin tedavi sayesinde çocuklar salkl bir yaam sürebiliyor. Hastaln tedavisi, eksik olan phtlama faktörlerinin vücuda damar yoluyla verilmesi esasna dayanyor. Tedavi kanamadan sonra veya kanamay önlemek için uygulanabiliyor. Baz durumlarda cerrahi müdahaleye ihtiyaç duyulabiliyor.