Klinik mmünoloji Dernei Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Aydan kincioullar, 350den fazla hastal kapsayan primer immün yetmezliine (PY) en çok akraba evliliinin neden olduunu belirterek, Bu hastal yeni doan döneminde topuk kanyla tarayp, enfeksiyonlar balamadan hzla tan alp, kök hücre nakliyle ifaya kavuturulabilmesi mümkün dedi.
Klinik mmünoloji Dernei Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Aydan kincioullar, primer immün yetmezlik (PY) denilen hastalklarn doutan kaltsal olarak immün sistemin herhangi bir elemannda say veya fonksiyon bozukluuyla karakterize olan hastalklar olduunu belirtti. Hastaln hatal genlerle olutuunu dile getiren Prof. Dr. kincioullar, Bu sebeple akraba evliliklerinin yaygn olduu ülkelerde ve toplumlarda çok sk görülen bir hastalktr. Hastalk sk görülüyor ama bilinilirlii az. Maalesef hem toplumda, hem salk çalanlar ve hekimler arasnda bu hastalk yeterince bilinir halde deil. Biz bunu Türkiyede özellikle akraba evliliklerinin çok sk olmas nedeniyle gizli kalm bir halk sal sorunu olarak deerlendiriyoruz ve tanmlyoruz diye konutu.
350 hastal kapsyor
PYin her yata görülebileceine dikkati çeken Prof. Dr. kincioullar, Vakalarn çou bebek ve çocuklardr. Bu tek bir hastalk deil. 350den fazla hastalk var PY dediimiz hastalk grubunda. Tabii bunlarn bir ksm çok ar vakalar. Doal seyri birkaç yl içinde bebei ölüme götürebilen hastalklar olduu gibi dier ksm ise geçici, daha hafif, daha semptomatik olabiliyor. Ve hastadan hastaya, hastalktan hastala da yaam süresi deiiklik gösterebiliyor dedi.
Akraba evlilii douda yüksek
PYin sk görülmesine neden olan akraba evlikleri hakknda bilgi veren Prof. Dr. Aydan kincioullar, 2016-2017 TÜK verilerine göre Türkiyede akraba evlilikleri skl yüzde 23 ama dou bölgelerinde bu oran yüzde 46 civarna yükseliyor. Batda en düük olduu bölgemiz Trakya, yüzde 8.9. Tabii çok yüksek bir deer, douya gittiiniz zaman her iki aileden birinde kuzenler aras birinci, ikinci, üçüncü derece kuzenler aras bir evlilikle karlayoruz. Türkiyenin sosyo-kültürel bir özellii bu ama bu özellik maalesef baz hastalklara yatknlk oluturuyor ifadelerini kulland.
Hekimlerin üphesi önemli
PYde erken tannn yaam kurtarc olduuna vurgu yapan Prof. Dr. kincioullar, Tannn da ön koulu üphe etmek, yani hekimlerin hastadan üphe edebilmesi gerekiyor. Ne görürse üphe edecek? Hekimlerimizin üphe ettii hastalar tan ve tedaviyle uraan merkezlere yönlendirmesi gerekiyor dedi.
10 yl önce hekimler arasnda PYe yönelik bir anket yaptklarn anlatan Prof. Dr. kincioullar, O zaman gördük ki bilgi ve tutum eksii oldukça yaygn. Hekimlerin yüzde 80i neredeyse PY olan bir hastayla karlat zaman ne yapacan bilmediini beyan etmiti. O zaman demek ki deneyim çok önemli. Bu hastalarn erken tanya ulaabilmesi için donanml, deneyimli ekiplerden oluan mükemmeliyet merkezlerine Türkiyede ihtiyaç var dedi.
Erken tan ve kök hücre nakli
Prof. Dr. kincioullar, PYin görülme sklnn hastalktan hastala deitiini dile getirerek, Mesela ar kombine PYin Türkiyede görülme sklnn 10 binde olduunu düünüyoruz. Türkiyede ylda yaklak 1,5 milyon bebek douyor. Demek ki 150 kadar yeni sadece ar kombine immün yetmezlii dediimiz ve pediatrik acil kabul edilen, doal seyri hastann 1-2 yl içinde ölümüyle sonuçlanan bir hastalktan bahsediyoruz. Ve bu hastal yeni doan döneminde topuk kanyla tarayp, hastann daha enfeksiyonlar balamadan hzla tan alp kök hücre nakliyle ifaya kavuturulabilmesi mümkündür dedi.