SMA hastalığı nedir? SMA’nın nedeni nedir? SMA hastalığı belirtileri

Son yıllarda ülkemizde gündeme sık gelen bir kas hatalığı olan SMA hastalığı ile ilgili hem vatandaşlar hem de ünlüler SMA hastalığı ile ilgili farkındalık yaratmaya çalışıyorlar. Özellikle SMA hastalığının bebek doğmadan anne karnında tespiti ile ilgili olarak taramalar devam ediyor. Bugüne kadar 1 milyona yakın SMA taramasından geçirildi. İşte SMA hastalığı ile ilgili merak edilenler.

Haberler 23.05.2023 - 21:15 Son Güncelleme : 23.05.2023 - 21:15

SMA NEDEN OLUR?

SMA hastalığına sinir sistemindeki motor nöronun hayatta kalması için gerekli olan ve SMN adı verilen bir motor nöron proteininin eksikliği neden olur. SMN motor nöronlarda gen ekspresyonunda önemli bir rol oynar.

Bu eksiklik, SMN1 adı verilen bir genin 5. kromozomu üzerindeki genetik kusurlardan kaynaklanır. Bu kusurlar arasında en yaygın olanı SMN1 geninin hiç varolmamasıdır. Komşu SMN2 geni bu genin görevini yüklenebilecek kadar benzerdir.

SMA hastalığı çok daha nadir olarak SMN1 geni dışındaki genlerin mutasyonundan da kaynaklanabilir, ve kromozom 5 kaynaklı olmayan SMA hastalığı olarak adlandırılırlar.

SMA BELİRTİLERİ NELERDİR?

Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük

Azalmış refleksler

Ellerde titreme

Baş kontrolünü sağlayamama

Beslenme güçlüğü

Cılız ses ve zayıf öksürük

Kramp ve yürüme yeteneği kaybı

Yaşıtlarından geri kalma

Sık düşme

Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk

Dil seğirmesi

SMA HASTALIĞI TEDAVİSİ

SMA hastalığının henüz kesin tedavisi bulunmamakta ancak çalışmaları son hızla devam etmektedir. Fakat hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik faklı tedaviler uzman hekim tarafından uygulanarak hastanın yaşam kalitesi artırılabilir. SMA teşhisi konmuş hastanın yakınlarının bakım konusunda bilinçlendirilmesi, evde bakımın kolaylaşması ve hastanın yaşam kalitesinin artmasında önemli bir rol oynar. Tip-1 ve tip-2 SMA hastaları genellikle akciğer enfeksiyonlarından kaynaklı olarak kaybedildiği için solunumun düzensiz ve ve yetersiz olması durumunda hastanın nefes yollarının temizlenmesi son derece önemlidir.

Ana Sayfaya Git
  • ©Copyright 2024 | Tüm Hakları Saklıdır