Yalçın kardeşler Tıp literatüründe

Muş'un Varto ilçesinde yaşayan, aynı zamanda kuzen olan Filiz ve Emrullah Yalçın çiftinin 4 çocuğundan 3'ünde, önce işitme engeli, ardından genetik bir hastalık olan Akdeniz anemisi (talasemi) ortaya çıktı. Mayıs ayında ise yaşları 6 ile 15 arasında değişen kardeşlerin tümüne, yine genetik geçişli olabilen kalpte ritim bozukluğu hastalığı, 'Uzun QT sendromu' teşhisi kondu.

Haberler 25.12.2019 - 11:18 Son Güncelleme : 01.01.0001 - 00:00

Kardelerden birinde ilaç tedavisine baland, üçüne ise ayn hafta içinde koruma amaçl ok verici kalp pili olarak bilinen ICD cihaz takld. Doktorlar, bu durumun tp literatüründe çok nadir görüldüünü söyledi.

TALASEM HASTALII, RSK ARTIRMITI

Yalçn kardelerin ritim bozukluu tedavisini gerçekletiren stanbul Mehmet Akif Ersoy Göüs Kalp ve Damar Cerrahisi Eitim ve Aratrma Hastanesinden Pediatrik Kardiyoloji Uzman Doç. Dr. Yakup Ergül, çocuklar hem Akdeniz anemisi olarak bilinen talasemi majör hastas, hem iitme engelli, hem de uzun QT sendromu dediimiz kalpte ritim bozukluu vard. Tp literatüründe çok nadir görülen bir durumdur bu. Talasemi hastas olduklar için operasyonlar biraz riskliydi, çünkü sürekli kan nakli olmalar gerekiyordu. Ancak her üçünde de operasyonlar baaryla gerçekletirdik ve ICD cihazlarn taktk. Önlerinde uzun bir ömür var dedi.

DOKTORLAR UYARDI AMA TEN GEçMT

Halasnn olu ile evlendikten sonra ilk çocuu Aynuru dünyaya getiren Filiz Yalçn, Aynur en büyüü, 15 yanda. Meryem 13 yanda, Rabia Naz, o evde 9 yanda; en küçüümüz Muhammed de 6 yanda. Önce Aynurda talasemi majör çkt. Doktorlar bir daha çocuk yapmayn onda da talesemi olabilir dedi. Ama i iten geçmiti, ikinci çocuumuz Meryeme hamileydim. Arkasndan yine hamile kaldm, Rabia Naz dünyaya geldi, ama o salklyd. Ne iitme engeli, ne de talasemi vard onda. Biz de salkl olur umuduyla dördüncü çocuumuzu yaptk ve Muhammed dodu. itme engeli üçünde de doutan. Hepsinde kalp hastal olduu ise Mays aynda ortaya çkt dedi.

ARET DL ÖRENMELER GEREKL AMA VARTODA BU MKAN YOK

Açlk yapan baba Emrullah Yalçn ise, lk bata Erzuruma gittik. Aratrma Hastanesindeki doktor bizi Ümraniyeye gönderdi. Orada genetik testler yapld ve birkaç ay sonra buraya yönlendirdiler. çocuklar okula gidiyor ama çok baarl olamyorlar. çünkü iitme engelleri var. Üçüncü çocuumuz Rabia Nazda kalp ritim bozukluu dnda hiçbir sorun yok. Ama Muhammed, Aynur ve Meryemde hem talasemi, hem iitme engeli, hem de ritim bozukluu var. Aynur ve Muhammed iitme cihaz ile biraz duyuyor. Meryem hiç duymuyor. aret dili örenmeleri gerekli. Vartoda böyle bir imkanmz yok maalesef. Rabia Naz da kalp hastal için imdilik ilaç tedavisi görüyor. Bir süre sonra ona da kalp pili taklaca söylendi diye konutu.

HEPS DE GENETK GEçL HASTALIKLAR

Pediatrik Kardiyoloji Uzman Doç. Dr. Yakup Ergül, Yalçn kardelerin kendilerine uzun QT sendromu tansyla geldiini anlatarak, Tabii ayn zamanda talasemi majör hastasyd üçü de. Üstelik bir de sinirsel iitme kayb vard. Uzun QT sendromu genetik olarak anne babadan aktarlan, ama bazen de ilk defa o hastada karmza çkabilen, hayat tehdit eden bir ritim bozukluu türü. Bu hastalarda QT deeri çok uzun olduunda, koruma amaçl ok verici kalp pili veya ICD diye bildiimiz bir cihazn taklmas öneriliyor. Biz de hastalarmzda bu ilemi yaptk. Aynur ve Meryeme anjiyo yardmyla giriimsel bir ilem gerçekletirerek cihaz cilt altna yerletirdik. Muhammed henüz küçük olduu için cerrah arkadalarmz onun ameliyatn gerçekletirdi ve açk ameliyatla pil yerletirildi. Talasemi major hastas olduklar için sürekli kan transfüzyonu gerekiyordu. Biraz riskleri vard, ama çok ükür sorunsuz bir ekilde tedavilerini saladk ifadelerini kulland.

BAYILMA OLDUU çN EPLEPS LE KARITIRILIYOR

Uzun QT sendromunun her 2 bin kiide bir görülebilen ve sk rastlanan bir kalp ritmi bozukluu olduuna deinen Doç. Dr. Ergül, çou hasta tehis almadan yayor. çünkü bir ksm yeni doan döneminde ortaya çksa da bir ksm çok ileri yalarda semptom verebiliyor. Bazen ilk semptom, ani ölüm bile olabiliyor. Baylma, bu hastaln en önemli belirtilerinden. Korku annda, koarken, egzersiz srasnda baylmas olan kiilerin mutlaka detayl bir kardiyoloji muayenesinden geçmesi gerekiyor. Baz hastalar bu baylmalar nedeniyle yllarca epilepsi tedavisi görüyor. Buna ramen baylmalar geçmeyince bize geliyorlar, epilepsi ilaçlarna ramen neden devam ediyor diye. Biz daha sonra EKG ve genetik tan ile tehisi kesinletiriyoruz. Spora katlm srasnda mutlaka 12 kanall EGK çekilerek düzeltilmi QT deeri dediimiz aralklarn ölçülmesi gerekli diye konutu.

AN SPORCU ÖLÜMLERNN EN SIK NEDEN

Ani sporcu ölümlerinde de sklkla uzun QT sendromunun yol açtna iaret eden Doç. Dr. Ergül, u uyarlarda bulundu:

Ani sporcu ölümlerine neden olan kalp hastalklar içinde iki büyük grup var. Biri kalp kas hastalklarndan, yine bizim de çocukluk çanda rastlayabildiimiz hipertrofik kardiyomiyopati. Dieri de genetik aritmiler dediimiz iyon kanal hastalklar. te uzun QT sendromu, bu grup içerisinde ani sporcu ölümlerine neden olan en sk rastladmz kalp hastal. çou vaka, çocukluk ve genç erikinlik döneminde belirti veriyor. Bu yalarda spora katlm öncesi iyi bir EKG deerlendirmesi, iyi bir öykü alnmas çok önemli.

Ana Sayfaya Git