Diyarbakrn Bismil ilçesinde yaayan ve genetik hastal, Türk ve ngiliz bilim insanlar tarafndan tehis edilen 7 yandaki Yakup Altun, uygulanan tedaviyle yaama baland.
TÜBTAK, Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) ve Research Councils UK desteiyle yürütülen Türkiye-ngiltere kili birlii Projesi kapsamnda DEÜ Tp Fakültesi çocuk Nörolojisi Ana Bilim Dal ile zmir Biyotp ve Genom Merkezinden (BG) bilim insanlar, akraba evliliinden doan ve nörolojik hastalklar bulunan çocuklara yönelik genetik aratrma yapt.
Üç yl süren çalmalarda, yllarca tan konulamam 200 çocuktan 150sinin hastal genetik aratrmayla tehis edildi. Bu çocuklardan biri de Diyarbakrl Yakup Altun oldu.
Yürüyemeyen, gelime, dil, sosyal iletiim ve motor gerilii, otizm, epilepsi ile yeme içme bozukluu görülen 7 yandaki Yakupta, dünyada sadece 200 vakann bildirildii beyin kreatin sentez bozukluu tespit edildi.
Ayn hastalktan aabeyini kaybeden Yakup Altun, uygun tedaviyle yürümeye balarken, sosyal iletiimi ve göz temas da artt. Hastaln tehis edilmesi sayesinde Altun ile ayn bulgular gösteren 2 kuzeninde, erken tanyla hastaln önüne geçildi.
ALE TARAMASI YAPTIK, TAIYICI BREYLER BULDUK
Diyarbakrda çocuk nöroloji uzman Prof. Dr. Ahmet Yaram, Yakupun nadir görülen ama tedavisi mümkün olan bir genetik hastalnn bulunduunu söyledi.
Ailesi tarafndan 1 yanda kendilerine getirildiinde Yakupun ban ve gövdesini kontrol etmekte zorlandn dile getiren Yaram, Bulgular özgül deildi, birçok hastalkta görülebiliyordu. Ailenin, benzer ikayetlerle tan konulmadan 8 yanda kaybettikleri bir çocuu daha vard. Böyle olunca altta özel bir genetik hastalk olabileceini düünerek çalmalara baladk. dedi.
Yaram, tan konulamayan, tans rutin testlerde ortaya çkarlamayan, akraba evlilii ve benzer karde öyküsü olan bir grup hasta üzerinde çalma yapldn, Yakupu da TÜBTAK destekli balatlan uluslararas çalmaya 2017de dahil ettiklerini belirterek, çalmaya katldktan bir yl sonra genetik analizlerinin geldiini, analizde nadir görülen beyin kreatin sentez bozukluu tans konulduunu aktard.
Bunun da tedavisi olan bir hastalk olduuna iaret eden Yaram, baz genetik hastalklarda ise tedavinin mümkün olmadn bildirdi.
Yaram, Bu hastalar çok nadir görüldüü için normal tetkiklerde hastalk tehis edilemiyor. Özgül testler yapmak gerekiyor. Akraba evliliinin youn olduu bölgelerde bu hastalk youn görülüyor. Yakupa tan koyduktan sonra hemen aile taramas yaptk, tayc olan bireyleri bulduk, aileye bilgi verdik. diye konutu.
2 KUZENNDE HASTALIK ÖNLEND
çocuklarda beyin kreatin sentez bozukluunda gelime, dil ve sosyal iletiim gerilii, otizm, epilepsi ve yeme içme bozukluunun görüldüünü anlatan Yaram, tan konulduktan sonra tedaviye balandn, tedavide ise azdan kreatin destei verdiklerini kaydetti.
Yaram, unlar söyledi:
Yakup yürüyemiyor ve oturamyordu. Göz temas yoktu, sosyal iletiim gerilii vard. Sosyal iletiimi ve göz temas biraz artt ama tedavisine geç baland için konumas geri gelmedi. Yakupa tan konulduktan sonra 2 kuzenine erken yata, 1 yan altnda hzl bir ekilde tan konuldu. Onlarda da hemen tedaviye baladk ve durumlar oldukça iyi. Aabeyi de erken tan konulmu olsayd, yayor olacakt. Yakup da, daha erken tan konulsayd daha salkl bir çocuk olabilirdi.
Beyin kreatin bozukluunun oldukça nadir görülen, spesifik testlerle tan konulan bir hastalk olduunu belirten Yaram, dünyada u ana kadar 200e yakn vaka bildirildiini aktararak, konumasn öyle sürdürdü:
Bu hastalk çok nadir görüldüü, mevcut bulgular birçok hastalkta görülebilen özgül olmayan (nonspesifik) bulgular içerdii için ve rutin kan, idrar ve standart beyin MRG analizlerinde de görülemediinden tehis edilemiyor. Tan için kendine özgü kan idrar ve beyin magnetik rezonans spekroskopik inceleme yannda, özel genetik testler yapmak gerekiyor. Tan konulmadnda zamanla beyin fonksiyonlar bozularak çocuk ya vefat ediyor ya da ar engelli olarak yayor. Yakupta epilepsi nöbetleri de kontrol altna alnd.
Beyin kreatin sentez bozukluunun yakn akraba evliliklerinde skça görülen ve bu hastaln çekinik genlerini tayan anne ve babadan çocuklarna geçtiini aktaran Yaram, çocuk büyüdükçe önce motor becerilerde daha sonra bilisel, dil ve sosyal iletiimde gerili, bazen otizm, epilepsi, yeme ve içme bozukluu ile seyreden ve dünya genelinde u ana dek yaklak 200 vaka ile oldukça nadir görülen bir hastalk. Erken tan ile tedavisi yüz güldüren bir genetik hastalk. ifadelerini kulland.
BRçOK ALENN GENETK HASTALII AYDINLATILDI
çalmada çok önemli veriler elde edildiini, aileler içerisinde tayc olanlarn tespit edildiini dile getiren Yaram, ailelere nasl salkl çocuk sahibi olacaklarna yönelik genetik danmanlk hizmeti verildiini ifade etti.
Yaram, aile taramalarnn yapldn, ailelerden çalma süresince, tan konulana kadar çocuk yapmamalarnn istendiini anlatarak, unlar kaydetti:
Aileler buna uydu. Tan konulduktan sonra ailelere genetik hastalklarla ilgili bilgi verildi. Bu hastalarmzn büyük çounluunda tan imkan yok iken baz hastalarmzda ar engellilie neden olan ama tedavisi mümkün olan hastalklarn tans da konuldu. Yakupun hastal da bunlardan biri. Erken dönemde tan konulduu zaman tedavisi mümkün olan hastalklar. Bunlar çok sevindirici. TÜBTAKn desteiyle yürüttüümüz bu çalmada, birçok ailenin genetik hastal aydnlatld, birçounda da gelecee dönük daha pozitif veriler ortaya çkt.
GENLERN TAMAMINI ARATIRDIK
Dokuz Eylül Üniversitesi Tp Fakültesi çocuk Nörolojisi Ana Bilim Dal Öretim Üyesi Prof. Dr. Semra Hz da projenin 2016da baladn, 3 yl sürdüünü belirterek, Türkiye ve ngiltere arasnda yürütüldüünü söyledi.
Hz, çalma için sadece zmir deil, Diyarbakr ve Malatyada çalan çocuk nörolou arkadalarndan yardm istediklerini anlatarak, akraba evliliinden dolay çok sayda vaka görüldüünü belirtti.
çalmaya sadece çocuklar deil, anne ve babalar da dahil ettiklerini dile getiren Hz, Hastalar gruplara ayrdk. Genlerin tamamn aratrdk. Bunun sonunda tan alamam hastalarmzda yüzde 80 civarnda tan elde etme ansmz oldu. Yeni genler bulduk. Ya da bilinen genlerde yeni varyantlar sapladk. Baz tedavi edilebilir hastalklar belirlendi. Diyarbakrda yaayan Yakupta da beyin kreatin eksiklii denilen bir hastalk saptand. çok nadir görülür. Sonucu Diyarbakrdaki meslektamza bildirdik, tedavisine baland. ifadelerini kulland.
KALICI HASARIN, ÖNLENMES MÜMKÜN OLUYOR
BG Nörogenomik Laboratuvar grup lideri Doktor Öretim Üyesi Yavuz Oktay ise projede özellikle tan konmada zorluk yaanlan hastalarn, örneklerinin kendilerine geldiini, küçük bir kan örneinden DNA ayrarak, tüm genom analizinin yaplmasn saladklarn aktard.
Oktay genom analizleri sonucunda baz hastalarda tedavi edilebilir mutasyonlar olduunu gördüklerini dile getirerek, kreatin tedavisiyle bu hastalarn tedavilerinin olduunu bildikleri için heyecanlandklarn anlatt.
Tabi bu çalmalar yurt dndaki ortaklarmzn desteiyle yaptk. Fakat artk bu analizleri Türkiyede de yapabilir hale geldik. BG vizyonu çerçevesinde nadir hastalklarn tans, tedavilerini burada yapmak, bulunan yeni genlerin etkilerini, nasl hastalklarn ortaya çkarldn ortaya koymak bizim hedeflerimiz arasnda. diyen Oktay, BGnin, ald uluslararas ve ulusal proje destekleri, alt yaps ve insan gücünün buna müsait olduunu aktard.
Oktay küçük miktardaki kan örneklerinden DNAy izole ettiklerini bildirerek, unlar kaydetti:
Bunlar yurt d ortaklarmza gönderdik. Onlar da insan genomundaki protein üreten tüm genlerin dizilemesini gerçekletirdiler. Daha sonra analizlerde hangi mutasyonlarn hastala neden olduunu anlama ksmnda ortaklaa çalmalarmz oldu. Klinik ve genom deerlendirmelerini bir arada yaptk. Hastalk yapan genleri tanmladk. Hastann hzl tan almas önemli fayda oldu. Yakupun da kan örnei geldi. Özellikle Yakup örneindeki hastalarda ne kadar hzl tan alrsa, tedavinin erken balamas mümkün oluyor. Kalc hasarn önlenmesi mümkün oluyor. Hzl tan faydal oldu. IBG olarak vizyonumuz nadir hastalklar merkezi olmak.
TEDAVNN OLUMLU SONUçLARINI GÖRDÜK
Baba Enver Altun da bir çocuunu kaybettii hastaln bulgularnn daha sonra doan olu Yakupta da görüldüünü belirterek, Nörolojik sorun olabilir, diye Ahmet hocaya bavurduk. Yaplan tetkiklerde tan konuldu. Tedaviye baladk. Tedavi öncesinde yürüyemiyordu, imdi ise yürüyebiliyor. Tedavinin olumlu sonuçlarn gördük. Tedavisi sürüyor. dedi.