Hemofil hastalarına umut oldu

Türkiye'de yaklaşık 80 bin kişi, kalıtsal kanama bozukluğu hastalıkları ile yaşıyor. Kanda pıhtılaşmayı sağlayan maddelerin üretilmesini sağlayan genin eksikliği ile oluşan kanama bozukluğu hastalıkları içerisinde ise hemofili ilk sıralarda yer alıyor. Hemofili hastaları, kanda pıhtılaşmayı sağlayan bazı maddelerin doğuştan eksikliği nedeniyle en ufak bir yaralanmada dahi kanama durmadığı için hayati tehlikeye girebiliyor. Bu hastalara pıhtılaşmayı sağlayan bu maddeler, enjeksiyon yoluyla dışarıdan veriliyor.

Her yıl onlarca kez koruyucu ilaç almak için iğne olmak zorunda kalan hastaların yeni umudu gen terapisinde ise RNA'sı değiştirilen bir virüsün vücuda verilmesiyle, kanamayı durduran maddelerin vücut tarafından kendi kendine üretilmesi sağlanıyor. Türkiye'de 2021 yılında başlayan ve Adana, İstanbul, İzmir ile Gaziantep olmak üzere 4 şehirdeki 5 merkezde yürütülen klinik araştırmalara dahil edilen 20 hastaya gen terapisi uygulandı ve hastalar, hemofilinin yıkıcı ve hatta bazen ölümcül olabilen etkilerinden kurtulmayı başardı.

Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Bülent Zülfikar, tıpta devrimci bir çığır açan bu yeni teknolojiler sayesinde gen terapisinin yan etkileri olmadan hastalığı tamamen düzeltebildiğini kaydetti.

"ÜLKEMİZDE 80 BİN KİŞİYİ ETKİLİYOR"

Prof. Dr. Zülfikar, "Herhangi bir yaralanma, travma, cerrahi girişim esnasında o bölgedeki kanamaların durmasını vücut kendi kendine sağlar. Bunu da kanın içindeki birtakım maddeler yapar. Bu maddelerde hücre ya da enzim düzeyinde eksiklik olduğu zaman, kanamalar kontrol altına alınamaz ve kanamalı hastalıklar ortaya çıkar. Olayın olduğu yerdeki kan durmaz pıhtılaşamadığı için. Biz buna hemofili ve benzeri kalıtsal kanama bozukluğu hastalıkları deriz. Halk arasında hemofili olarak bilinse de başka pek çok farklı hastalık var bu şekilde. Ama en sık karşılaştığımız hastalıklardan biri hemofili" dedi.

"HAYATLARI KANAMA YAŞARIM ENDİŞESİYLE GEÇİYOR"

Hemofili hastalarının sürekli gece mi gündüz mü kanama yaşarım korkusuyla yaşamak zorunda kaldığını kaydeden Prof. Dr. Zülfikar, “Kanama beyinde olursa nasıl durdurulacak ya da günün en kötü saatlerinden birinde kanama olursa hastaneye nasıl yetiştirileceğim korkusu yaşarlar. Bu da maalesef hem psikolojik, hem de mesleki ve akademik olarak olumsuz etkiliyor hastaları. Hemofili hastalığında şu kesin ki tedavi edilmezse sakat kalır. Hatta hastaların aniden kaybedilme riski de çok yüksektir.

ÖMÜR BOYU YÜZLERCE İĞNE OLUYORLAR

Bu hastaların ömür boyu koruma amaçlı ilaçlar kullanmak zorunda kaldığını vurgulayan Prof. Dr. Zülfikar, bunun da enjeksiyon yoluyla yapıldığını söyleyerek "Bu ilaçlar da vücutta en fazla 8, 18 ya da maksimum 256 saat yani 10 gün kadar kalabiliyor. Bundan sonra ilacın etkisi bitiyor. O zaman tekrar enjeksiyon gerekiyor. Bunlar damardan yapılan iğneler, küçük çocukları da düşünürseniz; yıllarca süren bu durum gerçekten hiç kolay değil. Hastalarımızın da tamamını bezdiren bir numaralı problem bu. Bundan dolayı tedaviye uyum bozuluyor, uyum bozulunca bu sefer kanamalar artıyor, onu tedavi etmek için yine enjeksiyon yapmak zorunda kalıyorsunuz ve kısır döngüye giriyor süreç" diye konuştu.

VÜCUDA, KANAMAYI DURDURMANIN ŞİFRESİNİ VİRÜS İLETİYOR

Hemofili hastalarının bu zor koşullarının iyileştirilmesi amacıyla tıp dünyasının yıllardır çözüm aradığını kaydeden Prof. Dr. Bülent Zülfikar, son yıllarda tıp dünyasındaki devrim yaratan gen tedavilerinin, bu hastalıkta da büyük umut olduğunu söyledi. Prof. Dr. Zülfikar, şu bilgileri verdi: " Genetik şifre, virüs üzerinden vücuda veriliyor ve karaciğerde, kanda pıhtılaşmayı sağlayan bu maddenin üretilmesini sağlıyor. Bu tedavide, bizim beşinci hastalık diye bildiğimiz parvovirüs'ün bir benzeri olan adeno-associated virüs vektör olarak kullanılıyor. RNA'sı değiştirilen virüs, vücuda girerek kendi antijenik görevini yapıyor ve vücudun üretmesi gereken enzim, protein neyse onun üretilmesini sağlıyor. Bu tedavi, kanda pıhtılaşmayı sağlayan maddelerin düzeyini, koruma amaçlı verdiğimiz ilaçların daha da üstünde bir seviyede tutabiliyor ve bunu sürekli hale getirebiliyor. Böylece hastalara koruma ilacı vermek gerekmiyor."

"İĞNEMİ OLMAZSAM 6 SAAT İÇİNDE ÖLEBİLİRİM KORKUSU BİTİYOR"

Bu tedavi sayesinde 1,5-2 yıldır koruma iğnelerini olmak zorunda kalmayan hastalar olduğunu dile getiren Prof. Dr. Zülfikar, sözlerini şöyle noktaladı: O hastanın evindeki şenliği, mutluluğu bir düşünün. Bu hastaların hayatında hep şu vardır: Koruma ilacımı olmazsam 6 saat içerisinde kanama olursa, hastaneye yetişemeden ölebilirim. Düşünün ki 6 saatlik bir hayat beklentisinden, bu gen terapisi sayesinde, kaygı yaşamayacağı bir hayat beklentisine ulaşıyorlar”

Kaynak: Diyarbakır Söz