Tek gen hastalıkları

Şanlıurfa Harran Üniversitesi Hastanesi Tıbbı Genetik Anabilim Dalı Başkanı Dr. Özlem Öz, akraba evliliklerinde, tek gen hastalıklarının ortaya çıkma riskinin yüksek olduğunu belirtti.

Dr. Öz yaptığı yazılı açıklamada, genetik hastalıklar, hastalık sürecinde bireylerin gen yapılarındaki bozukluğun ya da değişimin rol aldığı hastalıklar olarak tanımladıklarını aktardı.

Söz konusu hastalık hakkında bilgi veren Öz, şunları kaydetti:

"Tıbbi Genetik Anabilim Dalı olarak polikliniğimize gelen hastaların ayrıntılı öyküleri alınıp muayeneleri yapıldıktan sonra genetik hastalıklar açısından ön tanılarına ilişkin gerekli tetkikler istenmektedir. Ülkemizde ve özellikle bölgemizde akraba evliliğinin yaygın olması sebebiyle, tek gen hastalıklarının ortaya çıkma riskinde artış görülmektedir. Bu nedenle aynı aile içinde ortak atadan gelen değişime uğramış genlerin çocuklarda ağır hastalık oluşturmaması adına hastalara akraba evliliği yapmamasını önermekteyiz."

HER YAŞ GRUBUNDA

Öz, amaçlarının her yaş grubundan hastanın tanı, tedavi ve takip aşamalarına katkıda bulunmak olduğunu aktararak, açıklamasında şunlara yer verdi:

"Hastanemizde tıbbi genetik tanı laboratuvarı ve hizmet alımı aracılığıyla çalışılan genetik tetkikler, SGK kapsamında istenebilmektedir. İlimizde tıbbi genetik laboratuvarı olarak aktif çalışan tek merkez olarak hizmet vermekteyiz. Test kapasitemiz oldukça geniş 1000'den fazla genetik test çalışılabilmekte ve bunlar arasında çoğu merkezde yapılamayan tüm ekzom gen dizi analizi testi de yer almaktadır. Amacımız her yaş grubundan hastanın tanı, tedavi ve takip aşamalarına katkıda bulunmak ve genetik danışmanlık hizmeti vererek hastayı ve ailesini bilgilendirmek, bu sayede maddi ve manevi açıdan yıkıcı sonuçları bulunan genetik hastalıklar için toplum sağlığının gelişmesine katkıda bulunmaktır."

Kaynak: Diyarbakır Söz